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21岁小伙身高1米8,却不长胡须喉结!医生说他得了罕见的病

2017-04-08 来源: 都市快报 原文链接 评论0条

21岁的年轻小伙子小崔,正值青壮年,

却没有胡须和喉结?

21岁小伙身高1米8,却不长胡须喉结!医生说他得了罕见的病 - 1

要不是因为前阵子出现糖尿病症状

到内分泌科就诊,

他可能至今还没意识到

原来这么多年自己根本就没发育好!


21岁小伙确诊糖尿病、克氏征


小崔是一名21岁的在校大学生,平时喜欢吃零食、喝碳酸饮料,不爱运动,渐渐地身材发胖了,1米8的大高个,体重达到了220斤。近段时间,小崔总感觉口干舌燥,于是不停喝水,一天差不多得喝4000毫升。父亲看出了不对劲,就带着他来到医院分泌科就诊。经过抽血化验,小崔的随机血糖值达到了13mmol/L(正常人的空腹血糖值为3.89~6.1mmol/L),可以确诊为糖尿病。


当天坐诊的周小爱副主任医师通过对小崔的细微观察,发现了些许不寻常之处:小崔正值青壮年,却没有胡须和喉结,说话声音也不像男性那么浑厚低沉,明显缺乏男性第二性征。

为了避免患者尴尬,周医师悄悄地把小崔的父亲叫到一边,详细询问了小崔的生长发育、智力及生理等情况。

“这孩子小时候挺聪明的,上初中后就开始变得孤僻内向、不爱说话,学习成绩也越来越差,人更是越来越胖……”听了小崔父亲的话,周医师心里已明白了十之八九。随后,经过糖尿病筛查、性激素及染色体的测定等一系列针对性检查,进一步印证了医生的想法,小崔的雄性激素指标仅为同龄人的1/10, 染色体测定也提示异常,种种迹象表明,小崔得的是一种叫“克氏征”的毛病。

目前,医生已为小崔实施雄激素替代治疗,以此让小崔的第二性征再次发育。


660个新生男婴中约有1人患病 


“这种病的患者都是男性,发病率约为1‰-2‰。”周小爱副主任医师介绍,克氏征是引起男性不育最常见的一种遗传性疾病,660个新生男婴中就有1个会遗传这种病,患病者的染色体常存在异常,正常男性的染色体核型为46,XY,而小崔的染色体核型为47,XXY,比正常人多了一条。


周医师说,得了这种病,患者往往会有乳房发育、骨质疏松、肥胖、糖耐量减退、肌肉运动迟缓、语言困难、注意力不集中、学习能力低下等情况出现,并且几乎所有患者都会出现身心健康问题或社会问题。

“早发现早治疗是治疗这种疾病的关键。”周医师提醒,男孩从十二三岁开始,是青春发育高峰期,第二性征开始出现,到十五六岁就已十分明显。如果这个时期还不长胡须和喉结,也没经历过变声期,家长就应该引起高度重视,及时到医院就诊咨询。 


来源:宁波晚报(微信号 nbwanbao)已获授权发布

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