重大突破！剑桥研究发现58个导致癌症的新突变，这九种常见癌症 “对号入座”筛查（组图）

近日，为了解癌症肿瘤起源，剑桥大学研究团队研究了英国1万2222名癌症患者的全基因组，结果在他们的DNA中找到58种致癌基因突变特征新线索。

这项具有里程碑意义，史上规模最大的同类研究发现成果，21日在“科学”(Science)杂志上发表，未来可望协助医生为癌症患者量身制定治疗方法，为挽救更多生命，带来崭新曙光。

突变特征指的是每个癌症患者经历的DNA损伤与修复过程的印记。该研究的主要作者 Serena Nick Zinal 是剑桥大学基因组医学和生物信息学教授，她表示，这些突变特征就像“犯罪现场的指纹，有助于查明癌症的罪魁祸首”，今后可让医生识别出个别患者所患癌症的“阿基里斯腱”，进而对症下药治疗。

例如，先前的研究发现，黑色素瘤中有一种独特的突变与紫外线照射有关，因此研究人员可以可定，过度暴露于紫外线是导致皮肤癌的一个有力原因。

研究团队不仅证实了先前研究中记录的51个突变特征，还识别出58个过去未知的肿瘤突变特征，包括40个新的单碱基置换（SBS）和18个双碱基置换。这些新发现的突变特征为我们理解癌症为什么会发生提供了全新的线索。

Zinal 教授表示：“我有时会用沙子中的脚印来类比，其中突变特征就是脚印。当你穿过海滩时，到处都可能有脚印(类似于癌症，突变看起来有点随机，无处不在)。但如果仔细端详脚印，有些特征会透露出，脚印是动物还是人，是狗或鸟，是成人或儿童，以及他们是在走路还是在跑步。”

她指出：“突变特征就像那些脚印；通过详细研究突变模式，我们可以开始弄清楚，某些是外部因素还是细胞因素造成的。”

英国癌症研究中心的首席执行官米歇尔·米切尔说：“这项研究表明，全基因组测序测试在提供有关癌症如何发展、其表现如何以及哪些治疗方案最有效的线索方面有多么强大。”

研究人员希望未来进一步研究肿瘤中存在的突变特征，明白致癌突变根源究竟是环境因素还是遗传问题造成，进而加速改进治疗方法。

这些常见癌症 “对号入座”筛查

肺癌

筛查人群为50岁以上人群，有肺癌家族史、吸烟史、咳嗽、胸痛、痰中带血、长期低热等。主要筛查手段为肺部低剂量CT，以及肿瘤标志物如神经元特异性烯醇化酶(NSE)、细胞角蛋白19片段(CY-FRA21-1)、癌胚抗原(CEA)、鳞状上皮细胞癌抗原(SCC)及新兴标志物胃泌素前体释放肽(ProGRP)。

乳腺癌

筛查人群为35岁以上女性，有乳腺癌家族史、乳腺疾病史、婚育史、月经史、与月经周期无关的乳房胀痛、乳头异常分泌物等。主要筛查手段为乳腺超声、乳腺钼靶，肿瘤标志物：癌抗原153（CA-153）、癌抗原125（CA-125）、癌胚抗原（CEA）。

宫颈癌

筛查人群为21岁以上女性，有宫颈癌家族史、月经史、生育史、不洁性生活史、白带异常、阴道出血等。主要筛查手段为宫颈超薄细胞学检查(TCT)、人乳头瘤病毒（HPV）测试，肿瘤标志物：鳞状上皮细胞癌抗原（SCC）、癌胚抗原（CEA）。

结直肠癌

筛查人群为50岁以上、有结直肠癌家族史、慢性结肠炎及肠息肉病史、下腹痛、便血、黏液便、大便频次等。主要筛查手段为肛诊、大便潜血、结肠镜、气钡双重造影，肿瘤标志物：癌胚抗原（CEA）、癌抗原199（CA-199）、癌抗原242（CA-242）。

胃癌

筛查人群为50岁以上，有胃癌家族史，胃溃疡、胃肠息肉病史等，腹痛、腹泻、消瘦、柏油便等。主要筛查手段为胃镜检查、气钡双重造影、幽门螺旋杆菌检查、胃蛋白酶元及胃泌素测定等，肿瘤标志物：癌抗原72-4（CA72-4）、癌胚抗原（CEA）。

前列腺癌

筛查人群为45岁以上男性，有反复尿频、尿急及血尿等，特别是有前列腺癌家族史、慢性炎症史。主要筛查手段为前列腺触诊检查、前列腺超声、肿瘤标志物，即前列腺特异抗原(PSA)和游离前列腺特异抗原(fPSA)筛查。

肝癌

对于男性35岁以上、女性45岁以上的下列任一人群：慢性乙型、丙型肝炎病毒感染者；有肝癌家族史者；有血吸虫、酒精性、原发性胆汁性肝硬化等致肝硬化患者；药物性肝损患者；遗传性代谢病患者；自身免疫性肝炎患者；非酒精性脂肪肝患者，推荐血清甲胎蛋白（AFP）和肝脏B超检查，每6个月筛查1次。

甲状腺癌

要同时进行甲状腺的功能检查和形态检查。对于一般人群，目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验；建议临床颈部体检：20-29岁每2-3年1次，30岁以后每年1次；颈部超声检查：30岁以后每年1次（包括甲状腺、颈部和锁骨上）。对于甲状腺癌高危人群，颈部超声检查每年1次（包括甲状腺、颈部和锁骨上）。

食管癌

对于年龄40岁以上，且符合下列任一因素高危人群：有恶心、呕吐、腹痛、反酸等上消化道症状或患胃食管反流病（GERD）、人乳头瘤病毒（HPV）感染；有食管癌前疾病或癌前病变或食管癌家族史；有吸烟、重度饮酒、超重、喜食烫食或患头颈部和呼吸道鳞癌等，建议普通内镜检查每2年1次。病理结果提示轻度异型增生者，每年1次内镜检查，病理结果提示中度异型增生，每半年1次内镜检查。